Des chercheurs du BC Children's Hospital découvrent une maladie génétique rare liée à un gène MARK4 hyperactif provoquant des retards de développement et des convulsions chez les enfants. Researchers at BC Children's Hospital discover a rare genetic disease linked to an overactive MARK4 gene causing developmental delays and seizures in children.

Des chercheurs du BC Children's Hospital ont découvert une maladie génétique rare provoquant des retards de développement et des convulsions chez les enfants. Researchers at BC Children's Hospital have discovered a rare genetic disease causing developmental delays and seizures in children. La maladie, liée à un gène MARK4 hyperactif, affecte le développement sain des jeunes cerveaux et fait partie des milliers de maladies rares qui touchent un enfant sur 25 né en Colombie-Britannique. The disease, linked to an overactive MARK4 gene, affects the healthy development of young brains and is one of the thousands of rare diseases impacting one in 25 children born in British Columbia. L'initiative Precision Health de l'hôpital vise à augmenter le taux de réussite des diagnostics de maladies rares de 25 %, passant de 50 % actuellement à 75 %, en utilisant des technologies avancées telles que l'apprentissage automatique et la recherche génétique. The hospital's Precision Health Initiative aims to increase the success rate of rare disease diagnoses by 25%, from the current 50% to 75%, by using advanced technologies like machine learning and genetic research.

February 15, 2024

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