Les chercheurs identifient les maladies génétiques rares chez les patients, marquant une première en science médicale. Researchers identify rare genetic disease in patient, marking a first in medical science.

Des chercheurs de l'Hôpital général du Massachusetts ont identifié une maladie vasculaire rare non codante chez le patient Rithvik Kapali, marquant la première découverte de ce genre. Massachusetts General Hospital researchers have identified a rare genetic non-coding vascular disease in patient Rithvik Kapali, marking the first discovery of its kind. Rithvik, qui a fait face à de nombreux défis de santé, est la seule personne connue avec cette mutation micro-ARN spécifique. Rithvik, who has faced numerous health challenges, is the only known person with this specific micro RNA mutation. Cette percée pourrait mener à de nouveaux traitements pour des maladies rares similaires et améliorer notre compréhension de la génétique humaine. This breakthrough could lead to new treatments for similar rare diseases and enhances our understanding of human genetics.