Les chercheurs développent un test sanguin rapide qui diagnostique les maladies génétiques rares avec 83 % de précision. Researchers develop a rapid blood test that diagnoses rare genetic diseases with 83% accuracy.

Des chercheurs de l'Université de Melbourne ont développé un nouveau test sanguin qui peut diagnostiquer rapidement des milliers de maladies génétiques rares en séquençage de protéines au lieu de gènes. Researchers from the University of Melbourne have developed a new blood test that can rapidly diagnose thousands of rare genetic diseases by sequencing proteins instead of genes. Le test ne nécessite qu'un petit échantillon de sang et peut faire la distinction entre les porteurs et les personnes touchées. The test requires only a small blood sample and can differentiate between carriers and affected individuals. Avec 83 % de précision, il identifie les mutations génétiques liées à des maladies héréditaires rares, ce qui peut simplifier le diagnostic et le traitement. With 83% accuracy, it identifies gene mutations linked to rare inherited diseases, potentially streamlining diagnosis and treatment.