Un bébé en Angleterre a été diagnostiqué avec un cancer des yeux rare à quatre semaines par le dépistage génétique nouveau-né, ce qui a permis un traitement précoce et de meilleurs résultats de vision. A baby boy in England was diagnosed with rare eye cancer at four weeks via newborn genetic screening, enabling early treatment and better vision outcomes.

Freddie Underhay, six mois, de Birmingham, a été diagnostiquée comme un rétinoblastome héréditaire, un cancer rare des yeux, à quatre semaines d'âge, grâce à une étude nationale de dépistage génétique des nouveau-nés en Angleterre. Six-month-old Freddie Underhay of Birmingham was diagnosed with hereditary retinoblastoma, a rare eye cancer, at four weeks old through a national newborn genetic screening study in England. Cette condition, causée par une mutation génétique RB1, a été détectée par séquençage du génome entier du sang de cordon ombilical dans le cadre de l'étude Generation Study, une initiative de recherche de Génomique Angleterre et de NHS Angleterre. The condition, caused by an RB1 gene mutation, was detected via whole genome sequencing of umbilical cord blood as part of the Generation Study, a research initiative by Genomics England and NHS England. Le diagnostic précoce, fait sans symptômes ni antécédents familiaux, a permis un traitement rapide par la thérapie laser et la chimiothérapie à l'hôpital de Birmingham Children, améliorant considérablement les chances de préserver sa vision. The early diagnosis, made without symptoms or family history, allowed prompt treatment with laser therapy and chemotherapy at Birmingham Children’s Hospital, significantly improving the chances of preserving his vision. L'étude, qui est maintenant active dans 51 hôpitaux, vise à dépister jusqu'à 100 000 nouveau-nés pour plus de 200 maladies génétiques rares, des experts soulignant la possibilité d'une intervention précoce pour transformer les résultats. The study, now active at 51 hospitals, aims to screen up to 100,000 newborns for over 200 rare genetic conditions, with experts highlighting the potential for early intervention to transform outcomes. Des familles comme celle de Freddie expriment leur profonde gratitude, espérant que la projection sera largement diffusée. Families like Freddie’s express deep gratitude, hoping the screening will become widely available.