Une étude lie une mutation du gène SNCA à Parkinson, permettant une détection précoce des symptômes par des cellules cérébrales reprogrammées. A study links a SNCA gene mutation to Parkinson’s, enabling early detection years before symptoms via reprogrammed brain cells.

Une nouvelle étude menée par le professeur Lezanne Ooi de l'Université de Wollongong se concentre sur une mutation génétique du gène SNCA lié à la maladie de Parkinson, qui provoque une accumulation de protéines nocives dans les cellules du cerveau. A new study by University of Wollongong’s Professor Lezanne Ooi focuses on a genetic mutation in the SNCA gene linked to Parkinson’s disease, which causes harmful protein buildup in brain cells. Grâce aux techniques de reprogrammation, les chercheurs transforment les cellules humaines en cellules cérébrales affectées pour étudier les processus de maladies précoces, en vue de permettre le diagnostic des années avant l'apparition des symptômes moteurs. Using reprogramming techniques, researchers are transforming human cells into affected brain cells to study early disease processes, aiming to enable diagnosis years before motor symptoms appear. Des signes non moteurs comme la perte d'odeur peuvent précéder les problèmes de mouvement de deux décennies au maximum, offrant ainsi une fenêtre pour une intervention précoce. Non-motor signs like loss of smell may precede movement issues by up to two decades, offering a window for early intervention. La recherche pourrait améliorer les modèles de laboratoire, accélérer le développement du traitement et aider les familles à risque héréditaire à éviter les diagnostics retardés, comme le montre le cas d'Amelia Dowes mère, dont le diagnostic ultérieur a permis d'améliorer la mobilité et la confiance grâce au traitement et aux changements de mode de vie. The research could improve lab models, accelerate treatment development, and help families with hereditary risk avoid delayed diagnoses, as seen in cases like Amelia Dowe’s mother, whose later diagnosis led to improved mobility and confidence through treatment and lifestyle changes.