Nathaniel Clayton, âgé de trois ans, a reçu un diagnostic de trouble rare de la KIF1A par le biais de tests génomiques du NHS, ce qui a permis de prendre soin plus tôt et de planifier sa famille. Three-year-old Nathaniel Clayton was diagnosed with rare KIF1A disorder via NHS genomic testing, enabling earlier care and family planning.

Nathaniel Clayton, âgé de trois ans, a reçu un diagnostic de KIF1A, un trouble neurologique rare qui touche environ 500 enfants dans le monde entier, après séquençage du génome entier au Great Ormond Street Hospital de Londres. Three-year-old Nathaniel Clayton received a diagnosis of KIF1A, a rare neurological disorder affecting about 500 children worldwide, after whole genome sequencing at Great Ormond Street Hospital in London. Ses problèmes de vision, à partir de six mois, ont conduit à des années d'évaluations médicales avant que la cause génétique ne soit identifiée. His vision problems, starting at six months, led to years of medical evaluations before the genetic cause was identified. Le diagnostic, rendu possible par les progrès du NHS, a permis de clarifier la situation de sa famille, d'accéder à des soins spécialisés et à un soutien et de planifier rapidement. The diagnosis, made possible by advances in the NHS’s Genomic Medicine Service, brought clarity to his family, enabled access to specialized care and support, and allowed for early planning. Une nouvelle étude a révélé que les enfants sont maintenant diagnostiqués à un âge moyen de six ans, soit deux ans plus tôt que dans le cadre du projet précédent de 100 000 génomes, grâce aux améliorations apportées par des recherches antérieures. A new study found children are now diagnosed at an average age of six—two years earlier than under the previous 100,000 Genomes Project—thanks to improvements driven by earlier research. Bien qu'il n'y ait pas de remède, le diagnostic précoce favorise de meilleurs résultats grâce à des interventions ciblées et à la préparation des familles. Though there is no cure, early diagnosis supports better outcomes through targeted interventions and family preparedness. Nathaniel fréquente maintenant une école pour enfants malvoyants et est devenu un grand frère, sa sœur ayant confirmé ne pas avoir la condition. Nathaniel now attends a school for visually impaired children and has become a big brother, with his sister confirmed not to have the condition.