Un trouble génétique rare, souvent mal diagnostiqué, est plus fréquent que ce qu'on croyait, ce qui nécessite un dépistage plus large. A rare genetic disorder, often misdiagnosed, is more common than believed, prompting calls for wider screening.

Une nouvelle étude révèle qu'une maladie génétique rare, qui avait été diagnostiquée par erreur chez de nombreux patients, peut être plus fréquente que la pensée, ce qui incite les experts à recommander un dépistage génétique plus large. A new study reveals that a rare genetic condition, previously misdiagnosed in many patients, may be more common than thought, prompting experts to recommend broader genetic screening. Les chercheurs des Instituts nationaux de la santé ont identifié le trouble chez plus de 200 personnes dans diverses populations, les symptômes étant souvent confondus avec des affections neurologiques plus courantes. Researchers at the National Institutes of Health identified the disorder in over 200 individuals across diverse populations, with symptoms often mistaken for more common neurological conditions. Selon les résultats publiés dans le New England Journal of Medicine, la détection précoce par des tests ciblés pourrait améliorer les résultats. Early detection through targeted testing could improve outcomes, according to the findings published in the New England Journal of Medicine.