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Un essai britannique comprend maintenant un dépistage de la SMA chez les nouveau-nés afin de permettre un traitement précoce et de préserver la mobilité.
BBC Breakfast a diffusé un segment émotionnel samedi mettant en évidence l'importance du dépistage précoce de l'atrophie musculaire spinale (AMS) après que Oakley, âgé de quatre ans, diagnostiqué à 12 semaines, ait partagé son histoire.
Ses parents, Nick et Amy, ont souligné que « le temps est musculaire », car la thérapie génique précoce a contribué à préserver sa mobilité.
Le segment a suivi la révélation de Jesy Nelson que ses filles jumelles ont SMA, alimentant le plaidoyer.
Le NHS a commencé un essai visant à inclure les tests de dépistage de la SMA à la naissance, afin de les rendre standard pour permettre un traitement immédiat et améliorer les résultats.
A UK trial now includes newborn SMA screening to enable early treatment and preserve mobility.