Un garçon de 10 ans atteint d'un trouble rare du H-ABC est confronté à une espérance de vie courte, mais il gagne en espoir grâce à la recherche sur le traitement. A 10-year-old boy with rare H-ABC disorder faces short life expectancy but gains hope from emerging treatment research.

Un garçon de 10 ans de Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnostiqué avec H-ABC – un trouble génétique rare touchant moins de 200 personnes dans le monde – fait face à un pronostic de ne pas survivre après ses ados, a déclaré sa mère Amy Sheridan-Hill. A 10-year-old boy from Hertfordshire, Frankie Sheridan-Hill, diagnosed with H-ABC—a rare genetic disorder affecting fewer than 200 people worldwide—faces a prognosis of not surviving past his teens, his mother Amy Sheridan-Hill said. Diagnostic à l'âge de cinq ans après des retards de développement, y compris l'incapacité de marcher ou de parler, l'état de Frankie , a été confirmé par des tests génétiques. Diagnosed at age five after developmental delays, including inability to walk or speak, Frankie’s condition was confirmed through genetic testing. Après avoir été informée que "rien ne pouvait être fait", Amy a cofondé la H-ABC Foundation UK avec d'autres parents, afin de recueillir des fonds pour l'équipement et la recherche. After being told “nothing can be done,” Amy co-founded the H-ABC Foundation UK with other parents, raising funds for equipment and research. Un candidat à la drogue de SynaptixBio, cofondé par un parent, peut participer à des essais cliniques au cours de l'année ou de deux prochaines années, ce qui offre l'espoir de ralentir la progression de la maladie. A drug candidate from SynaptixBio, co-founded by a parent, may enter clinical trials within the next year or two, offering hope of slowing disease progression. Entre-temps, Frankie reçoit la physiothérapie, Botox, et utilise des aides à la mobilité. In the meantime, Frankie receives physiotherapy, Botox, and uses mobility aids. Sa famille se concentre sur le maintien de lui fort dans l'espoir de se qualifier pour les traitements futurs. His family focuses on keeping him strong in hopes of qualifying for future treatments.