Edie Mulry, âgée de deux ans, a d'abord diagnostiqué en Australie un trouble rare du JELANS, et elle fait des recherches mondiales après que ses parents aient amassé 300 000 $ pour le traitement. Two-year-old Edie Mulry, first in Australia diagnosed with rare JELANS disorder, sparks global research effort after her parents raise $300K for treatment.

Edie Mulry, âgée de deux ans, de NSW, est le premier enfant en Australie à avoir reçu un diagnostic de JELANS, un trouble génétique rare causé par une mutation CRELD1 qui entraîne jusqu'à 100 crises quotidiennes et de graves retards de développement. Two-year-old Edie Mulry from NSW is the first child in Australia diagnosed with JELANS, a rare genetic disorder caused by a CRELD1 mutation leading to up to 100 seizures daily and severe developmental delays. Après des années de congédiement médical, des tests génétiques avancés ont confirmé le diagnostic après un épisode de crise grave lors d'une hospitalisation de COVID-19. After years of medical dismissals, advanced genetic testing confirmed the diagnosis following a severe seizure episode during a COVID-19 hospitalization. Avec seulement une trentaine de cas connus dans le monde et sans traitement ni financement de recherche, ses parents recueillent 300 000 $ grâce à des événements communautaires pour soutenir la recherche britannique à l'Université de Birmingham. With only about 30 known cases worldwide and no treatments or research funding, her parents are raising $300,000 through community events to support UK-based research at the University of Birmingham. L'effort vise à développer des modèles cellulaires de mutation Edies en laboratoire pour tester des pharmacothérapies potentielles, offrant de l'espoir pour elle et les autres enfants atteints de cette maladie. The effort aims to develop lab-grown cell models of Edie’s mutation to test potential drug therapies, offering hope for her and other children with the condition.