Une nouvelle maladie génétique liée au gène RNU2-2 provoque des symptômes graves. New genetic disorder linked to RNU2-2 gene causes severe symptoms.

Les scientifiques ont identifié un trouble génétique jusqu'alors inconnu, le syndrome de neurodéveloppement récessif lié à RNU2-2, comme étant la condition récessive la plus courante du genre. Scientists have identified a previously unknown genetic disorder, recessive RNU2-2-related neurodevelopmental disorder, as the most common recessive condition of its kind. Liée à des mutations du gène RNU2-2, elle provoque de graves symptômes comme l'épilepsie, les retards de développement et l'autisme, touchant des milliers d'individus. Linked to mutations in the RNU2-2 gene, it causes severe symptoms like epilepsy, developmental delays, and autism, affecting thousands. Les chercheurs espèrent que cette découverte mènera à de nouveaux traitements. Researchers hope this discovery leads to new treatments.