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flag Des chercheurs brésiliens ont utilisé le séquençage de l'exome pour diagnostiquer des maladies rares, le diabète monogénique et le syndrome d'anomalies des lymphocytes T, chez un jeune garçon présentant des affections superposées, démontrant ainsi son efficacité dans le diagnostic des troubles de la croissance.

flag Une étude récente menée par des chercheurs brésiliens a présenté le cas d'un jeune garçon présentant une série de symptômes et de pathologies qui se chevauchent, rendant le diagnostic difficile. flag En utilisant le séquençage de l'exome pour analyser la région codant pour les protéines du génome, les chercheurs ont découvert des altérations génétiques dans GCK et BCL11B, qui ont conduit à l'identification de troubles rares - le diabète monogénique et le syndrome d'anomalies des lymphocytes T. flag Cette découverte révolutionnaire montre que le séquençage génétique peut être efficace pour diagnostiquer les troubles de la croissance, ce qui a un impact significatif sur les décisions thérapeutiques des patients.

Il y a 14 mois
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