Des chercheurs brésiliens ont utilisé le séquençage de l'exome pour diagnostiquer des maladies rares, le diabète monogénique et le syndrome d'anomalies des lymphocytes T, chez un jeune garçon présentant des affections superposées, démontrant ainsi son efficacité dans le diagnostic des troubles de la croissance. Brazilian researchers used exome sequencing to diagnose rare disorders, monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome, in a young boy with overlapping conditions, demonstrating its effectiveness in diagnosing growth disorders.

Une étude récente menée par des chercheurs brésiliens a présenté le cas d'un jeune garçon présentant une série de symptômes et de pathologies qui se chevauchent, rendant le diagnostic difficile. A recent study conducted by Brazilian researchers presented the case of a young boy with a series of symptoms and overlapping conditions, making diagnosis difficult. En utilisant le séquençage de l'exome pour analyser la région codant pour les protéines du génome, les chercheurs ont découvert des altérations génétiques dans GCK et BCL11B, qui ont conduit à l'identification de troubles rares - le diabète monogénique et le syndrome d'anomalies des lymphocytes T. By using exome sequencing to analyze the protein-coding region of the genome, researchers discovered genetic alterations in GCK and BCL11B, which led to the identification of rare disorders - monogenic diabetes and T-cell abnormalities syndrome. Cette découverte révolutionnaire montre que le séquençage génétique peut être efficace pour diagnostiquer les troubles de la croissance, ce qui a un impact significatif sur les décisions thérapeutiques des patients. This groundbreaking discovery shows that genetic sequencing can be effective in diagnosing growth disorders, significantly impacting the patients' treatment decisions.

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